帕陶氏综合征的临床表现

说起帕陶氏综合征可能很多朋友对此不是特别的了解，这主要是因为这种疾病是一种比较严重的遗传性的疾病，帕陶氏综合征一般在怀孕期间就可以发现，发现之后最好的解决问题的方法就是做引产，要知道帕陶氏综合征对于患儿的影响可是非常大的，如果说您不相信的话可以看一下帕陶氏综合征的临床表现。

（1）患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。

颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2/3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。

脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。

智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。

（2）细胞遗传学及遗传咨询：

80%的病例为游离型13三体，核型为46，XX（或XY），+13，其余的则为嵌合型或易位型。

嵌合型一般症状较轻，易位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，核型为46，－14，+t(13q14q)，其结果是多了一条13号长臂，当双亲之一是平衡易位携带者时，因为绝大多数异常胎儿均流产死亡，产出患儿的风险不超过5%或1%。如果双亲之一为13q13q易位携带者，由于只能产生三体或单体的合子，流产率达100%

相信通过帕陶氏综合征的临床表现介绍各位朋友已经认识到了帕陶氏综合征的可怕性了吧，其实导致帕陶氏综合征出现的原因除了遗传之外和孕妇年龄过高也有一定的关系，而且一般人认为怀有帕陶氏综合征胎儿的女性都不建议继续生育。