先天性高胰岛素血症病因

先天性的疾病比较多，治疗先天性疾病，要根据患者病因症状、表现进行，这样对改善患者疾病才会有很好帮助，常见就是先天性高胰岛素血症，先天性高胰岛素血症对身体影响很大，这类疾病不及时的改善，会引发身体多种问题，而且先天性这样疾病，治疗的时候也是比较复杂的。

先天性高胰岛素血症病因：

多半的先天性高胰岛素血症似乎都应归咎于胰脏细胞分泌的胰岛素缺乏，目前普遍认为4种基因中任一个发生突变均能引起病变，谷氨酸脱氢酶便是其一。引起高胰岛素血症的主要是谷氨酸脱氢酶中的氨基酸错义突变，这种突变有损酶抑制作用的敏感性。最终使得谷氨酸脱氢酶活性不能关闭，进而导致胰岛素释放过量以及低血糖症。

研究发现不仅有GDH突变基因的胰岛对氨基酸敏感，胰岛上ATP依赖的钾离子通道的突变也对氨基酸敏感，尽管和GDH突变的机理不同，但也是这个类型HI的一个显著特点。如果R495Q突变的蛋白不能转运到细胞膜，没有了钾离子通道的胰岛持续大量分泌胰岛素，当孩子吃了蛋白质之后，血液中升高的氨基酸则能刺激胰岛分泌更多的胰岛素，这就是孩子发生低血糖的原因。

从遗传学上预测，这个突变很可能造成的是局灶性的病变，就是说只有一部分胰岛受到影响，而其他大部分胰岛功能是完全正常的。一般来讲，有弥漫性病变的孩子，只有采取胰腺大部分切除才能有限地控制低血糖，胰腺一般要切掉95%以上，但孩子长大后，只剩下不到5%的胰腺是不能分泌足够的胰岛素的，这样孩子就又患上了糖尿病，需要注射胰岛素才行。但局灶性病变则不同，只要把病变的部位挖除，就能完全治愈这个病，病孩子就能和正常的孩子一样的生活，又可以吃肉吃蛋了。

在对先天性高胰岛素血症病因认识后，治疗先天性高胰岛素血症前，需要对自身病因进行了解，使得疾病治疗的时候，都是可以知道该如何做，患有先天性高胰岛素血症后，患者对一些高脂肪、高热量的食物不能选择，否则对疾病治疗没有任何帮助。