无创dna检查的分析

无创DNA产前检测是一种检测胎儿是否患有染色体疾病(比如我们比较熟悉的唐氏综合症)的新型产检方法。孕12周时，即可通过超灵敏的新一代DNA测序技术对胎儿游离DNA片段进行序列测定，然后利用专门生物信息软件海量深度测序分析，由此判断胎儿的遗传状态，可以准确检测患染色体疾病的胎儿。下面一起看看无创dna检查的分析。

一技术优势

1传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大的漏检风险。

2而传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。

31997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现，无创产前基因检测应运而生。该技术只需采集5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。

二适应人群

1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；

2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇；

3.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

5.有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ；

6.夫妇一方有致畸物质接触史。

三原理

研究发现，从孕4周开始，在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大，胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后，通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA，利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段，便可准确判断胎儿是否患有染色体病。

首先国内医疗体系中并没有无创DNA这一项，而这种技术受到广大宝妈如此推崇，其背后的经济推动无法忽视，肯定要引起有关部门的重视。这种筛查虽然会有些风险但是确实有他存在的必要，毕竟都是为了宝宝的健康，国家的未来。