多囊肾病理概述

我们在日常生活中可能会遇到很多疾病，这些疾病大多是我们家族的遗传疾病。多囊肾疾病在我们生活中还是比较常见的，碰到这类疾病我们需要做的就是及时的发现疾病症状，最好能够通过医学的手段及早发现和控制疾病。下面的介绍帮助我们及时的了解多囊肾的相关病理。

【概述】

多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。ARPKD是常染色体隐性遗传。父母几乎都无同样病史。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。

【病因】

多囊肾的确切发病原因到目前为止还不明确。仅知本病为一种家族遗传性疾病，其遗传基因在第16号染色体上，但具体的基因产物还不清楚。由于基因的突变而导致肾脏某些细胞生长的改变和间质形成异常，从而出现多囊肾。尽管在此以前有很多解释多囊肾的学说，但无一被证实。如早年Hidebrandt的学说认为在肾发育过程中肾小管未与集合管连接或连接错误，使肾小球滤液不能排出，肾小管便扩张形成囊肿。另一假说认为被更新的肾单位，在发育过程中没有被吸收反而扩张形成囊肿。

【病因病理】

多囊肾分为：

常染色体显性遗传型(ADPKD)和(2)常染色体隐性遗传型(ARPKD)两种。

90-PKD患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。该区域的许多编码基因已被阐明并被克隆，可望在不久的将来，ADPKD1可被确认。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。

本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似;起源于远端则囊液内Na+、K+浓度较低，CI-、H+、肌酐、尿素等浓度较高。

多囊肾疾病作为日常常见的遗传疾病，我们需要患者通过医学的相关检查进行上述的病理分析，制定合理的治疗计划，这样对于疾病的症状才能够更好的控制。如果患者的症状持续没有缓解应该及时的就医并积极的配合医生的相关治疗。