卡尔曼氏综合症临床表现和诊断

卡尔曼氏综合症大家对这种疾病都非常的陌生，卡尔曼氏综合症是一种复杂而又麻烦的疾病，所以得了卡尔曼氏综合症的人们是很担心病情的，尤其是患者的家属，想要更加详细地了解卡尔曼氏综合症临床表现和诊断方法，下面就来介绍一下。

临床表现

1、性腺功能减退：多数男性患者下部量大于上部量，呈类宦官体形，外生殖器幼稚状态，阴茎短小，睾丸小或隐睾，青春期第二性征发育缺如（无胡须、腋毛、阴毛生长，无变声），。女性患者内外生殖器发育不良，青春期时无乳房发育，无腋毛、阴毛生长，无月经来潮。

2、嗅觉缺失或减退：患者可表现为完全的嗅觉缺失，不能辨别香臭，但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

3、相关躯体异常表现：KS除了GnRH缺乏及嗅觉缺失，可伴有各种各样的躯体异常，包括面中线发育缺陷如唇裂、腭裂，掌骨短及肾脏发育异常等。神经系统的表现包括感觉性听力下降，镜像运动（联带运动），眼球运动异常及小脑共济失调。迄今，肾脏发育异常及镜像运动仅在X连锁的KS中发现。

诊断

目前实验室无法检测外周血GnRH的水平。常规的实验室检查包括： LH、FSH及T的水平检测。KS的诊断基于：1）男性>18岁（选定18岁可排除一些在14-18岁才进入青春期的情况），2）有性腺功能减退症的临床表现，3）LH、FSH、T（T<100ng/dl）的水平均低下，4）甲状腺轴功能、肾上腺轴功能、生长激素轴功能及泌乳素正常，5）鞍区MRI未见下丘脑及垂体器质性异常，6）嗅球/嗅束MRI：嗅球、嗅束发育不良或未发育，7）骨龄落后，8）GnRH兴奋试验表现为反应延迟，9）染色体核型正常。

因为卡尔曼氏综合症疾病的特殊性和复杂性，所以让一些患者非常的想知道这种卡尔曼氏综合症的一些疾病的知识，上面就给大家介绍了卡尔曼氏综合症临床表现诊断方法，帮助大家了解卡尔曼氏综合症的一些知识的拓展。对卡尔曼氏综合症，更加的了解和知道。