什么是先天性肾病综合征

不少人都知道肾病综合征的，但是不少人都是不了解肾病综合征的，其实肾病综合征也是有先天性的，什么是先天性肾病综合征？下面具体为大家介绍一些关于先天性肾病综合征的一些基本信息，希望大家阅读一下。

先天性肾病综合征(CNS)是由一组疾病构成，主要的临床特点是出生后(三个月内)即出现符合肾病综合征(大量蛋白尿、低蛋白血症、严重水肿和高脂血症)的临床表现。肾病综合征发生时间和严重程度，在不同的疾病间差异很大。

除了先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型(均为常染色体隐性遗传)以外，目前的研究表明家族性肾病综合征至少有三个致病基因，分别为NPHS1(其基因产物命名为Nephrin，位于19q13)、NPHS2(其基因产物命名为Podocin，位于1q25-31)及位于11q21-22区域目前尚未命名的基因。以往多根据肾病综合征发生的早晚及严重程度进行分型。随着不断发现引起先天性肾病综合征的致病基因，更多学者倾向于根据致病基因进行分型。

1.先天性肾病综合征芬兰型

该疾病致病基因为NPHS1(19q13.1)，编码nephrin是肾小球上皮细胞足突之间裂隙膜的重要组成部分。在芬兰，94%的NPHS1的基因突变为Fin-主要型(Fin-major)和Fin-次要型(Fin-minor)。这两种突变可使nephrin表达缺失，引起严重的临床症状。携带这两种突变的患儿接受肾移植后，20%会产生nephrin的抗体，再次出现大量蛋白尿。

属常染色体隐性遗传，芬兰人群中最常见，亚洲人少见。患儿在子宫内即出现症状，新生儿低体重，出生后不久即出现严重的肾病综合征，迅速发展为肾小球硬化，激素和免疫抑制剂无效，新生儿多于产后6个月内死于严重的并发症。

临床症状典型易鉴别，也可通过基因诊断与其他的新生儿肾病综合征鉴别。给予充分的支持治疗，可延长生命，但是3～8岁之间进展为终末期肾衰竭。惟一有效的治疗方式是肾移植。

2.先天性肾病综合征-常染色体隐性遗传的激素抵抗型

目前公认的致病基因为NPHS2(1q25-32)，编码podocin，与Nephrin共同构成裂隙膜。

多在3个月到5岁时出现肾病综合征，肾脏病理早期为微小病变样改变，随后可出现局灶节段性肾小球硬化。类固醇激素治疗无效，出现症状后，迅速进展到终末期肾衰竭，需肾脏替代肾治疗，移植后很少复发。对具有该型临床特点的患儿应进行podocin的突变筛查，可避免过度治疗。

3.Denys-Drash综合征(DDS)

先天性肾病综合征合并男性假两性畸形(XY)和Wilms’瘤，表型为女性的婴儿合并DDS的情况也有报道。该综合征与WT1(11p13)基因突变有关，患者几乎均为突变杂合子，WT1基因定位于编码一种转录因子，该转录因子在肾脏和性腺的发育中起关键作用。肾脏的症状多在出生后或几个月内发生，特征性的改变为系膜区硬化。到目前为止，肾移植是惟一有效的治疗手段。

上面为大家介绍了关于先天性肾病综合征的一些基本信息，大家通过上面的介绍可以对先天性肾病综合征有所了解。希望可以在生活中帮助到大家，祝大家生活愉快！