地中海贫血的基因检测

地中海贫血基因检测需要哪几项？

前几天有位朋友做婚检，查出有轻微的地中海贫血的症状，需要做进一步的检查，但是不知道具体要查些什么，特地前来问询，我觉得可能还有另外的一些朋友也有类似的疑问，这里就一起讲一下，地中海贫血基因检测相关的实验室检查主要有几项。

地中海贫血（地贫）相关的实验室检查主要有以下几项：①红细胞脆性试验。②血常规（也叫血细胞分析）。③血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定。④肽链分析。⑤地贫基因分析。

地贫的实验室检查下面做简单介绍：

1、红细胞脆性试验：方法简便，易开展，但准确性不高，地贫大多会异常，但轻型地贫和静止型地贫基因携带者可能会正常。此项检查只能提示地贫，不能诊断。

2、血常规（也叫血细胞分析）：县一级的医院都有自动血细胞血析仪，非常容易做，费用也不高，可完全替代做红细胞脆性试验，准确性高于红细胞脆性试验此项只能提示地贫，不能诊断。

3、血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定：重型和中间型地贫（α和β）做此项可明确诊断，轻型β地贫和静止型β地贫基因携带者做此项大多也可诊断，少数人员不能诊断。轻型α地贫和静止型α地贫基因携带者做此项不能诊断，少数可有提示作用。

4、zeta链检测：临床上主要用于轻型α地贫的诊断，过去常用，但由于其在实验中要用到剧毒试剂，对检验员有伤害，对环境污染也较大，现改用酶标法做，准确性也比以前高，但要整批做比较好，zeta链阳性就可明确诊断为轻型α地贫（东南亚缺失型）。

5、地贫基因分析：基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展。

地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。所以婚前检查是必须的，特别是地中海贫血基因检测大家一定要重视。