常染色体显性遗传的表现度

每个人都会有家庭，每个人都会传宗接代，所以每个人都会做爱，男女做爱使精子卵子结合，女性朋友才会受孕，那么其中就会涉及到男性朋友精子染色体的问题了，染色体上面的基因决定了为出生的孩子高矮胖瘦以及各个方面，这就是常染色体显性遗传，可能大家对于常染色体显性遗传这方面的内容还不太了解，下面就让我们一起来了解一下常染色体显性遗传的相关内容吧。

表现度：

1.基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达(表现度).因此，即使在同一家庭中，有相同基因改变(等位基因)者可表现出非常不同的表型.例如Waardenburg综合征Ⅰ型中，PAX3基因突变产生的典型表现是额部白发，眼距增宽，虹膜异色，但有20%不到的病例有严重的听力丧失.有些带有异常等位基因的家庭成员除了额部白发外无其他表现.然而他们的子女可因同一突变而有严重的先天性耳聋.较罕见者，表现度很低而无临床异常可见，但他可把异常等位基因传给后代，使其产生所有临床症状.这种情况下，系谱上可有一代跳空.此现象称为外显率缺失.然而，某些外显率缺失的情况是由于检查者未能识别或是不熟悉遗传病的轻微表现所致.表现度很小的病例有时可视作疾病的逍遥型.

2.多效性

单基因缺陷可在不同的器官系统产生多种异常.例如，在成骨不全(结缔组织异常所致，很多病人可查到胶原基因的异常---参见第261节肌肉骨骼异常)中可发生眼睛呈蓝白色，牙齿发育不良，关节活动度过大和心瓣膜异常.因为这些临床异常均涉及各个组织中的胶原，再加上特殊类型的胶原有一定的分布规律，许多器官和系统均可受累.

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