笨炳酮尿症的临床表现有哪些

笨炳酮尿症的临床表现有哪些。在临床上，我们会遇到很多种不同类型的疾病，而疾病的出现往往会威胁到人们的健康，因此当疾病出现的时候，往往能够及时的察觉，这样就能够及时的治疗，其中大家知之甚少的一类疾病就是笨炳酮尿症，笨炳酮尿症的出现的会引起很多的症状的，下面我就详细的给大家介绍一下其引起的症状。

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。

1.生长发育迟缓

除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

2.神经精神表现

由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3.皮肤毛发表现

皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。

4.其他

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。

上面所讲的内容就是有关“笨炳酮尿症的临床表现有哪些”的知识，相信大家通过上述的介绍，对于笨炳酮尿症的临床表现的知识也是有一定的了解了，看来笨炳酮尿症的临床表现还是有很多的，当人们在日常的生活中，出现上述的情况的时候，需要尽快的去就诊的，这样才能尽早的发现以及治疗的。