着色性干皮病相关知识详解

每一个人都想让自己的皮肤更健康，这样才能使得自己看上去更有气质，所以很多人出现了着色性干皮病，就会特别的烦恼，而且也严重影响到自己皮肤的质量，所以很多人想具体了解一下着色性干皮病相关知识，为了你能尽快的了解这种疾病，就来看看下面详细介绍。

着色性干皮病(xrodermapigmentosaXP)与共济失调毛细血管扩张症一样，属DNA修复缺陷所致的遗传性共济失调综合征。XP是常染色体隐性遗传病，具有遗传异质性。着色性干皮病(xrodermapigmentosa)是一种发生在暴露部位的色素变化，萎缩，角化及癌变的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传病。在某些家族中，显示性联遗传。

本病的主要特征是皮肤光敏和早发性肉瘤，着色性干皮病的初期表现为皮肤病症状，如光敏、雀斑、角化、毛细血管扩张、皮肤癌(黑素瘤、鳞状基底细胞瘤)。神经系统症状包括精神发育迟滞、痴呆、周围神经病、共济失调、舞蹈手足徐动症、癫痫发作、痉挛性四肢瘫、耳聋、头及身材矮小和性腺发育不足等。皮肤损伤于婴儿期出现，神经系统症状在30岁以前逐步发展，患者在11～20岁时可因转移性肿瘤而死亡。病检可见大脑、小脑、脑干神经元变性缺失。病检基因XP分7个互补组(A-G)，6个已被克隆，即XPA、ERCC-3、XPC、ERCC-2、ERCC-4、ERCC-5。

临床表现

表现暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥，日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑，雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。也可发生角化棘皮瘤，可自行消退，疣状角化可发生恶变。避免日晒，不宜室外工作。可用2-5%二氧化钛霜外用，肿瘤及早切除。

诊断

1.75%的患者于生后6个月至3岁发病。常在20岁前出现肿瘤损害。暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥，日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑，雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。2.可出现毛细血管扩张和小血管瘤，并很快出现小而圆的或不规则的白色萎缩点，类似皮肤异色病样表现。3.轻病例也可发生角化棘皮瘤，但可自行消退，疣状角化可发生恶变。4.眼损害，如畏光、流泪、眼外翻和下眼睑损毁，致球结膜完全暴露。

鉴别诊断

1.雀斑：皮疹冬季减轻，夏季加重，且无毛细血管扩张、萎缩及角化性损害。

2.Rothmund-Thomson综合征：为常染色体隐性遗传，生后1年内发病，在面、耳廓、手、足、臀等部位出现棕红色色素沉着或色素减退，皮肤萎缩，并有萎缩性毛细血管扩张，以曝光部位为主，3～6岁发生白内障，多为双侧性。

3.肢端早老症(acrogeria)：新生儿期发病，为真皮和皮下组织发育缺陷，故皮肤菲薄，干燥呈半透明，皮下结构的轮廓清晰可见。病变在手背、足背最明显。萎缩可局限于四肢，对光线不敏感。

以上的内容就全面地介绍了着色干皮病相关知识，通过对以上内容全面了解后，就能了解他的诊断，临床的表现，以及他的鉴别诊断方法，所以通过以上了解后，一定要进行全面的治疗，才能让自己这样的一种疾病，尽快的康复起来，才能使得自己生活质量更高。