雷特综合症是什么症状(雷特综合症怎么造成的)

导语：近日医学生发生了一起“罕见”的病例，事情是这样的：刘梅一家三口原本过着平凡而幸福的生活，一场“疾病”的发生打破这份宁静。

在生活中刘女士发现女儿小月身上出现一些异常状况，于是带孩子去相关医院进行检查。然而小月的病情并没有因为治疗，得到缓解，反而引申出一件更可怕的事。

由于“误诊”，小月只能离开正常生活

在小月四岁的时候，刘女士发现女儿在学校里喜欢独处，表达能力也开始下降，甚至有时候连说一个完整的句子都很困难。

去了很多大医院医治，结果都表明是自闭症。为此刘女士只好带女儿到自闭症专科医院进行诊治，但结果却不容乐观。

和小月同期诊治的“小病友”们都在治疗后出现好转，然而小月却还是没有变化

最后确诊，令人震惊

并且伴随时间的流逝，小月的病情恶化越来越严重甚至在7岁的时候出现屏气。刘女士感觉事情没那么简单，于是带着女儿四处求医，最后在北京确诊为“雷特恩综合症”

这是一种神经发育障碍性疾病，患者在生病后会逐渐出现口齿不清，智力低下等现象。对于小月的确诊，刘女士感到无比的绝望。

但作为母亲的她并没有就此作罢，通过各种方式去了解治愈的方法，即便目前国内还没有出现过治愈的病例。刘女士说“只要存留还有一丝希望，我都不会放弃”

不抛弃，不放弃，全力救治

自从小月生病后，父母把整个家庭的重心都放在照顾女儿的身上，拼尽一切给予小月更好的治疗环境。

随着病情的发展，小月的语言功能逐渐丧失，很多生理需求只能通过眼神和动作跟父母交流。

刘梅说：“雷特孩子大多伴随睡眠障碍，经常只睡三四个小时，甚至整晚不眠。尤其是12岁之后每个月生理期时，经常有两天不睡的情况。”

如今的小月已经19岁了，虽然智力相对常人来说相对低下，但身高体重和常人无异。刘女士在照顾女儿时感觉有些吃力。

试想，没有被疾病缠绕的小月，这时应该在大学享受最青春的年华。但疾病的突然来临，出乎所有人意料之外的。

很庆幸的是，她的家人从来都没想过放弃她，一直陪着她，与病魔作战

医生点评：

雷特综合征是一种通常发生在女性身上的的神经发育障碍类疾病，其中患病率极低，大约1万人中才有可能出现1例，其引发的原因主要是基因突变或缺失。

这类患者临床表现一般为智力下降，交流障碍，共济失调等，对患儿的成长发育产生极大影响，而且一般情况下这类患者生命都不会很长，即便活到成年生活也是无法自理。

一、雷特综合征的临床表现与年龄有关，分为四个阶段：

Ⅰ期：发病早期停滞期(early-onset stagnation)

这类现象一般在孩子刚出世后6-18个月内会有一些症状，例如反应迟缓，对很多事物不感兴趣，生长发育也会相对迟缓等。

而且由于每个人的体质不同，持续周期也不一样最长在1年左右，这个阶段“苗头”初现，很多家长都不会重视。

Ⅱ期：发育快速倒退期(rapid developmental regression)，这类现象一般出现在孩子1～4岁时，周期持续在数周至1年。而且病情发展相对快速。

临床表现主要是出现手刻板动作，包括搓手、绞手、等手部简单动作，并且在睡着后就会停止；严重者甚至出现丧失手部功能。

呼吸节律异常，逐渐引起行动不便、睡眠没有规律、情绪也不稳定，头围的发育也会受到影响。这一系列的变化也增加了患者癫痫的发病率。

Ⅲ期：假性稳定期(pseudostationary period)，此类现象一般在2-10岁出现，持续周期最长可达10年之久。

临床表现为运动受到限制，手部功能退化，癫痫症状更为严重。情绪、感知力以及孤独症行为等方面会出现缓解。

Ⅳ期：晚期运动恶化期(late motor deterioration)：此类现象一般在10岁至成年，持续周期最长可达数十年。

临床表现一般为，肌张力异常、脊柱侧凸、凝视等症状，严重者甚至只能靠轮椅行走。但交流、认知及手部功能保持原样。

二、治疗与护理方法

由于目前的医疗技术有限，没有根治的方法。我们只能通过一些辅助药物，理疗手术等帮助患者减轻痛苦

1、药物治疗：对于有癫痫并发症出现的患者，采用相关药物辅助治疗

2、手术治疗：对于一些身体脊柱发生变化的患者，进行脊柱手术治疗，预防脊柱发生严重变形。

3、理疗：增强运动能力，减缓关节、肌肉变形、挛缩，协调平衡；听音乐及与患儿“玩耍”可增强患儿的注意力及交往能力。

通过一些辅助活动帮助患者缓解病情带来的症状，语言方面跟患者多交流以此转移他们的注意力。

其实生活上存在一部分像小月这样的病例，希望各界人士能相互理解，施以援手。随着科技的发展相信不远的明天，这类疾病会被我们战败，让“小月月们”能健康成长。