苯丙铜尿症的相关介绍

在医学上，一般认为只有在达到浸润癌的程度是才是所谓的临床期癌，癌前病变很好地表达了在癌尚未达到临床期癌的癌前驱改变的含义，临床期癌包括早期浸润癌和早期侵犯癌。医生强调：有严重改变时，需要进行临床处理。

病理病因

随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1），该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。如果发生变异的碱基对不同，引起临床表现的严重程度有很大差异，可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。

预防护理

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现、及早治疗是预防智能低下的重要办法。

疾病就像小时候动画片里的大坏蛋，几乎每一集都有一个，怎么打都打不完。事实上就是那样，疾病的生命力极强。这才导致我们人类和癌症的斗争这么激烈，而且尽管这样疾病依然“自强不息”。虽然现代社会的医学日益发达，但消灭疾病仍然是个值得思考的问题。